Нова генерација на Неинвазивен пренатален тест

Од SYNLAB, европски лидер во дијагностичко тестирање.

Вовед

neobona introduccion

Хромозомски аномалии, како трисомија 21 (Даунов синдром), се јавуваат кај 1-2% од сите фетуси. Достапни се голем избор на пренатални тестови за проценка на развојот на идното бебе пред раѓањето. SYNLAB е пионер во пренатален скрининг преку инкорпорирање на нови научни достигнувања со цел да понуди иновативен неинвазивен пренатален тест, поддржан од експертизата и довербата во една од водечките лаборатории во Европа.

Вон-клеточна ДНК

  • Вон-клеточните ДНК фрагменти во крвта на бремените жени се и од мајката и од фетусот.

  • Вон-клеточната ДНК е фрагментиран генетски материјал со должина од помалку од 200 базни парови.

  • Вон-клеточната фетална ДНК примарно е од апоптозните трофобластни клетки од плацентата.

  • Концентрацијата на вон-клеточна ДНК од фетусот е многу помала од онаа на вон-клеточната ДНК од мајката (1-20%).

  • neoBona ги открива можните хромозомски аномалии кај идните бебиња користејќи нови технологии, без никаков ризик за фетусот.

  • neobona adn libre

    neoBona

    Neobona 2

  • neoBona воведува нова генерација на НИПТ, развиен преку интегрирање на најновата технологија на Illumina и експертизата на SYNLAB, европски лидер во пренатална диjагноза
  • За тестот е потребен е само примерок од крв од мајката и анализата се изведува преку масивно паралелно ДНК-секвенционирање со отчитување на спарените краеви, што го заменува поранешниот пристап на единечно отчитување. Оваа технологија дозволува ново поефективно испитување на вон-клеточната ДНК, преку унапредување на разликувањето на мајчината од феталната ДНК, и точност при детекцијата на хромозомски аномалии. Оваа технологија е достапна ексклузивно кај SYNLAB.
  • Феталната фракција е критички параметар за прецизноста на анализата, за разлика од другите тестови, neoBona на специфичен начин ја анализира вон-клеточната фетална ДНК преку технологија која ја анализира големината на фрагментите, при тоа подобрувајќи ја точноста на резултатите.
  • Иновативната технологија на секвенционирање со отчитување на спарените краеви овозможува точна квантификација на феталната фракција. Оваа технологија овозможува да се добие резултат во најголемиот број на случаи. (стапка на повторување <1%).
  • neoBona воведува нова генерација на НИПТ, развиен преку интегрирање на најновата технологија на Illumina и експертизата на SYNLAB, европски лидер во пренатална диjагноза

    Со подобрени перформанси и сензитивност, технологијата neoBona овозможува да се добие резултат во најголемиот број на случаи (стапка на повторување <1%) и со високиот степен на автоматизација овозможува значително намалување на времето за добивање резултати и на трошоците за тестот

    neoBona ги открива можните хромозомски аномалии кај идните бебиња користејќи нови технологии, без никаков ризик за фетусот.

    neoBona е генетски скрининг тест и како таков мора да биде препишан од лекар.

    neobona - embarazada

    Единство од експертиза и технологија

    profesional-sanitario-adn

    SYNLAB, водечки провајдер за пренатално тестирање и Illumina, светски лидер во ДНК-секвенцирање, соработуваа за создавањето на neoBona, најновата генерација на НИПТ. neoBona ја интегрира моќта на иновативната нова генерација секвенционирање со отчитување на спарените краеви со цел да понудат иновативен неинванзивен пренатален скрининг тест.

    Тестот е достапен од 10-та недела од бременоста (10 недели + 0 денови) и за единична и за бременост со близнаци (2 фетуса), вклучувајќи ги и бременостите со донирана јајце-клетка.

    Видови тестови

    Достапни се различни опции за вашите пациенти:

    Бремености со еден или два фетуса

    neoBona*

    Трисомии 21, 18, и 13 + пол на фетусот (опција)

    НГС технологија со отчитување на спарени краеви

    Фетална фракција

    Само за бремености со еден фетус

    неоБона Напреден

    Трисомии 21, 18, и 13 + пол на фетусот + полови хромозоми (X и Y)

    НГС технологија со отчитување на спарени краеви

    Фетална фракција

    * Достапна за близнаци. Во случај да се избере опцијата Пол на фетусот", се одредува присуство или отсуство на Y хромозомски материјал.

    Предности во споредба со друг

    ДОВЕРБА

    neoBona нуди доверба за рано откривање на хромозомски аномалии кај фетусот, без ризик за мајката или за фетусот.

    ИНОВАЦИЈА ПРЕКУ ТЕХНОЛОГИЈА

    Развиен од ILLUMINA, светски лидер во ДНК секвенцирање, преку интеграција на технологија и експертиза со цел да се понуди иновативен неинвазивен пренатален тест.

    ФЕТАЛНА ФРАКЦИЈА

    За разлика од другите пренатални тестови, neoBona точно го мери количеството на вон-клеточната фетална ДНК во примерокот од крв на мајката, подобрувајќи ја веродостојноста на резултатите.

    ПРОФЕСИОНАЛНО СОВЕТУВАЊЕ

    neoBona е единствениот достапен пренатален тест со поддршка на големиот тим на SYNLAB од над 600 медицински професионалци и генетски експерти, кои ви стојат на располагање секогаш кога имате потреба од тоа.

    СЕКОГАШ БЛИСКУ

    Преку SYNLAB, имате пристап до најголемата мрежа на центри за земање примероци крв за анализа во Европа.

    feto en

    ОДЛИЧНО ИСКУСТВО

    SYNLAB е европски лидер во пренатална дијагноза, со изведени над 500.000 пренатални дијагностички тестови до денес. neoBona е новата генерација на НИПТ како резултат на искуството од над 15 години.

    ТОЧНОСТ

    Традиционалните комбинирани скрининг тестови во првото тромесечје (1ТТ) обезбедуваат податоци за статистичкиот ризик од трисомија врз основа на биохемиско тестирање, возраста на мајката и испитувањето со ултразвук. Точност на neoBona е многу повисока бидејќи е заснована на проучување на вон-клеточната фетална (плацентарна) ДНК.

    СПЕЦИФИЧНОСТ

    Специфичноста на конвенционалниот скрининг во првото тромесечје е 95%, со стапка на лажно позитивни резултати од 5%, што води до советување, дополнителни испитувања и можна пренатална дијагноза. Високата специфичност на neoBona (>99.9%) значи дека помалку од 1/1000 тестови даваат лажно позитивни резултати, што значително ги намалува стресот и непотребните дополнителни прегледи.

    СЕНЗИТИВНОСТ

    Сензитивноста на конвенционалниот скрининг во првото тромесечје е 90%, сензитивноста на neoBona е повисока од 99.9%, што значи дека ги открива практично сите случаи на Даунов синдром.

    БИОИНФОРМАТИКА ОД СЛЕДНА ГЕНЕРАЦИЈА

    Иновативниот TSCORE алгоритам ги интегрира длабочината на секвенцирањето, феталната фракција и дистрибуцијата на вон-клеточната ДНК според големината на фрагментот со цел да обезбеди веродостојни резултати дури и при ниска фетална фракција.

    КОИ ВИДОВИ НА ХРОМОЗОМСКИ АНОМАЛИИ ГИ ОТКРИВА neoBona?

    Чести хромозомски аномалии

    Автозомални анеуплоидии

    Трисомија 21, или Даунов синдром, е најчестата трисомија при раѓање. Нејзиното појавување е поврзано со возраста на мајката, повеќе се појавува кај постари мајки. Децата со овој синдром може да имаат блага до средна интелектуална попреченост, срцеви мани и/или други нарушувања. Се проценува дека трисомијата 21 е присутна кај едно на секои 750 новороденчиња.

    Трисомија 18, или Едвардсов синдром не е толку чест и има висока стапка на спонтани абортуси. Бебињата со трисомија 18 може да страдаат од повеќе деформации и имаат значитело намален животен век. Овој синдром се јавува кај околку 1 на секои 7,000 новороденчиња.

    Трисомија 13, или Патауов синдром, има висока стапка на спонтани абортуси. Бебињата родени со трисомија 13 обично имаат сериозни срцеви дефекти и други медицински состојби. Најчесто не преживуваат по првата година од раѓањето. Околу 1 на секои 15,000 новороденчиња има трисомија 13.

    Анеуплоидии на половите хромозомите

    Жените обично имаат два примерока од хромозомот X, додека мажите имаат еден од хромозомот X и еден примерок од хромозомот Y. Има многу различни анеуплоидии на хромозомите за пол (СЦА) и речиси сите се значително понесериозни од тризомиите опишани погоре. Најчесто ги има во мозаик и имаат значителна клиничка варијабилност; некои СЦА може да предизвикаат проблеми во развојот или плодноста, додека други не се ни откриваат или се поврзани единствено со слаби или умерени симптоми.

    Анеуплоидии на половите хромозоми кај жените:

    X хромозомска моносомија или Тарнеров синдром (45, X) е предизвикан од отсуството на втората копија на X хромозомот. Девојките со не-мозаичен Тарнеров синдром најчесто имаат гонадна дисгенеза и се стерилни. Околку 1 на 2,500 новородени женски бебиња имаат моносомија на X хромозомот.

    Троен-X (47, XXX) е предизвикан од присуството на дополнителна копија на X хромозомот. Повеќето од жените со троен - X хромозом живеат нормален живот и често минува неоткриен; други можат да имаат предвремена оваријална инсуфициенција. Околу 1 на 1,000 новородени женски бебиња има троен-X.

    Анеуплоидии на половите хромозоми кај мажите:

    Клинефелтеров синдром (47, XXY) се јавува поради дополнителна копија на X хромозомот. Повеќето мажи со Клинефелтеров синдром минуваат неоткриенне, додека една третина од нив може да страдаат од хипогонадизам и азооспермија или хипофертилитет. 1 на 500-1,000 новородени машки деца ја има оваа анеуплоидија.

    Џејкобсов синдром (47, XYY) се јавува кај мажи со дополнителна копија на Y хромозом. Клиничките ефекти се минимални и околу 85% од мажите со XYY минуваат недијагностицирани. XYY мажите се високи и кај нив се чести бихевиористички и психички нарушувања. Околу 1 на секои 1,000 новородени машки деца го има овој синдром.

    Микроделеции и поретки трисомии

    Микроделециите се субхромозомски аномалии предизвикани од загуба на мал дел од генетскиот материјал. Тие не се откриваат со конвенционалните цитогенетски техники и можат да се појават на секој од 23-те хромозомски парови. За разлика од целосните хромозомски анеуплоидии, инциденцата на микроделеции не се зголемува со возраста на мајката.

    Истражените микроделеции се откриваат кај 1/5.000 до 1/50.000 бремености:

    • VCF синдром (DiGeorge, Shprintzen) ; микроделеција 22q11.2
    • микроделеции 15q11 Prader-Willi и Angelman синдроми;
    • Синдром на делеција 1p36
    • Wolf-Hirschhorn синдром (микроделеција 4pter)
    • Cri-du-chat синдром (микроделеција 5pter)
    • Трисомија 9 и трисомија 16 се чести кај ембриони во најраните фази, но не се компатибилни со одржлива бременост (освен во мозаични форми).
    • Трисомија 16

    SYNLAB, ЕКСПЕРТИ ЗА ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА

    SYNLAB квалитетна дијагностика

    neobona labco oficina

    SYNLAB квалитетна дијагностика е европски лидер во дијагностичките услуги, специјализирана во управувањето на лаборатории за клиничка анализа, патолошка анатомија и генетика со искуство од повеќе од 15 години.

    Компанијата изведува активности во служба на пациентите, докторите, болниците, компаниите, други лаборатории и центри, како јавни така и приватни со крајна цел: обезбедување на висококвалитетни дијагностички информации за пациентите во секоја здравствена средина.

    SYNLAB им помага на повеќе од 25 милиони пациенти секоја година во над 550 лаборатории и над 150 болнички центри во 40 земји, главно во Европа и Јужна Америка.

    Искуството на SYNLAB во пренатална дијагноза

    SYNLAB се истакнува во пренатална дијагноза со нашето големо искуство; изведуваме повеќе од 60.000 молекуларни генетски тестови и повеќе од 14.000 пренатални дијагностички тестови секоја година. Во медицинскиот тим на SYNLAB има познати меѓународни професионалци, специјалисти за неинвазивно пренатално тестирање, преимплантациска генетска дијагноза, молекуларна генетика и медицинска генетика.

    SYNLAB има 550 лаборатории опремени со најнапредна технологија во кои работат повеќе од 6.000 луѓе, вклучувајќи техничари, биолози, хемичари и физичари.

    SYNLAB е водечки провајдер на пренатално тестирање и клиничка употреба на молекуларните методи и на брзата молекуларна дијагностика на бројни хромозомски аномалии, со објавени резултати и индикации од преку 43.000 QF-PCR тестови, техника инкорпорирана и промовирана од тимот експерти за пренатална дијагноза на SYNLAB.

    SYNLAB има искуство во пренатална дијагноза од преку 15 години и секогаш е еден чекор напред, преку инкорпорирање на најновата технологија во оваа област.

    neobona mariposas

    Тим професионалци на ваша услуга

    neobona equipo

    SYNLAB Ви нуди тим од повеќе од 1,000 медицински професионалци и експерти за генетика, кои во секое време можат да Ви дадат клинички препораки. Тимот соработува за развој, еволуција и подобрување на тестовите, применувајќи ги знаењето и експертизата во проект за континуирано подобрување и посветеност на иновација.

    Вниманието и поддршката на специјалистите е наш приоритет. SYNLAB развива алатки и опрема дизајнирана за обука и поддршка на специјалисти во различни области. SYNLAB, заедно со лекарите, придонесува за промовирање на здравјето, обезбедувајќи квалитетна услуга и близина и исто така учествува во епидемиолошки и медицински истражувачки програми на локално, национално и меѓунардно ниво.

    Мисијата на SYNLAB е да понуди најдобра лабораториска дијагноза преку обезбедување на највисок квалитет користејќи ги нашите технички и човечки ресурси. Нашата услуга е загарантирана со високиот квалитет на сите наши лаборатории, кои се акредитирани и сертифицирани согласно стандардите ISO 9001, ISO 17025 и/или ISO 15189 и со искуството и квалификациите на професионалците вклучени во мрежата на SYNLAB.

    Иновативна технологија

    SYNLAB иновативноста ја гледа како начин на постојано подобрување на услугите понудени на клиентите, главно преку договори со биотехнички компании специјализирани за дијагностичко тестирање кои се потпираат на најнапредните платформи за масивно паралелно ДНК секвенционирање, кои претставуваат револуционерни пристапи за превентивен и персонализиран третман.

    Искуството и знаењето на експертите на SYNLAB, заедно со инкорпорирањето на најновата технологија, обезбедуваат најиновативни дијагностички алатки за поддршка од европскиот лидер во пренатална дијагноза.

    Лабораторијата за пренатална дијагноза на SYNLAB моментално има висок степен на автоматизација, преку иновативните платформи кои вклучуваат роботизирани платформи на Hamilton и систем за секвенцирање NextSeq 500 на Illumina.

    neobona tecnologia innovadora
    logo-synlab
    logo-neobona
    Контакт
    389 (02) 3107 107

    Побарајте дополнителни информации

    * Задолжителни полиња