Gjenerata e re e
Testit joinvasiv prenatal

Nga SYNLAB, lider evropian n testimin diagnostik.

Hyrje

introduction

Anomali kromozomale, si trisomia 21 (Sindromë Down), shfaqen tek 1-2% e të gjithë fetusave. Janë të disponueshëm numër i madh testesh prenatale për vlerësim të zhvillimit të foshnjës së ardhshme para lindjes. SYNLAB është pioner në skriningun prenatal nëpërmjet inkorporimit të arritjeve të reja shkencore me qëllim që të ofrojë test inovativ joinvasiv prenatal, të mbështetur nga ekspertiza dhe mirëbesimi në një nga laboratorët udhëheqës në Evropë.

ADN jasht-qelizore

  • Fragmentet e ADN-së jashtë-qelizore në gjakun e grave shtatzëna janë edhe nga nëna edhe nga fetusi.
  • ADN-ja jashtë-qelizore është material i fragmentuar gjenetik me gjatësi prej më pak se 200 çifte bazash.
  • ADN-ja jashtë-qelizore fetale në mënyrë primare është nga qelizat apoptoze trofoblastike nga placenta.
  • Përqendrimi i ADN-së jashtë-qelizore nga fetusi është shumë më e vogël se ajo e ADN-së jashtë-qelizore nga nëna (1-20%).
  • neoBona i zbulon anomalitë e mundshme kromozomale tek foshnjat e ardhshme duke përdorur teknologji të reja, pa asnjë rrezik për fetusin.

adn livre

neoBona

neobona 2

  • neoBona sjell gjeneratë të re të testit joinvaziv prenatal (NIPT), të zhvilluar nëpërmjet integrimit të teknologjisë më të re të Illumina dhe ekspertizën e SYNLAB, lider evropian në diagnozën prenatale.
  • Për testin është e nevojshme vetëm mostër nga gjaku i nënës dhe analiza kryhet nëpërmjet sekuencionimit masiv paralel të ADN-së me leximin e skajeve të çiftëzuara, që e zëvendëson qasjen e mëparshme të leximit të vetëm. Kjo teknologji lejon shqyrtim të ri më efektiv të ADN-së jashtë-qelizore, nëpërmjet avancimit të dallimit të ADN-së së nënës nga ajo fetale, dhe saktësi gjatë detektimit të anomalive kromozomale. Kjo teknologji është e disponueshme ekskluzivisht tek SYNLAB.
  • Fraksioni fetal është parametër kritik për saktësinë e analizës, ndryshe nga testet e tjera, neoBona e analizon në mënyrë specifike ADN-në fetale jashtë-qelizore nëpërmjet teknologjisë që e analizon madhësinë e fragmenteve, duke e përmirësuar saktësinë e rezultateve.
  • Kjo teknologji mundëson që të fitohet rezultat në numrin më të madhe të rasteve (norma e përsëritjes 1.5%).

neoBona sjell  gjeneratë të re të NIPT, të zhvilluar nëpërmjet integrimit të teknologjisë më të re të Illumina dhe ekspertizën e SYNLAB, lider evropian në diagnozën prenatale. 

Me performanca dhe ndjeshmëri të përmirësuara, teknologjia e neoBona mundëson që të fitohet rezultat në numrin më të madh të rasteve dhe me nivel të lartë të automatizmit mundëson zvogëlim të theksuar të kohës për fitimin e rezultateve dhe të shpenzimeve për testin.

neoBona i zbulon anomalitet e mundshme kromozomale tek foshnjat e ardhshme duke përdorur teknologji të reja, pa asnjë rrezik për fetusin.

neoBona është test skrining gjenetik dhe si i tillë duhet të rekomandohet nga mjeku.

neobona-profesionalsanitario-embarazada

Unitet nga ekspertiza dhe teknologjia

neobona-profesionalsanitario-adn

SYNLAB, ofrues kryesor për testimin prenatal dhe Illumina, lider botëror në sekuencionimin - ADN, bashkëpunonin për krijimin e neoBona, gjenerata më e re e NIPT. neoBona e integron fuqinë e inovacionit gjeneratën e ardhshme të sekuencionimit me lexim të skajeve të çiftëzuara me qëllim që të ofrojë test skrining joinvaziv prenatal inovativ.

Testi është i disponueshëm nga java e 10-të e shtatzënisë (10 javë + 0 ditë) edhe për shtatzëni individuale dhe me binjakë (2 fetusa), duke i përfshirë edhe shtatzënitë me qelizë-vezë të dhuruar.

Lloje testesh

Jan t disponueshme opsione t ndryshme pr pacientt tuaj:

Shtatzni me nj ose me dy fetuse

neoBona*

Trisomi 21,18 dhe 13 + gjininë e fetustit (opsion)
Teknologji NGS me leximin e skajeve të çiftëzuara
Fraksion fetal

Vetm pr shtatzni me nj fetus

neoBona i avancuar

Trisomi 21,18 dhe 13 + kromozome gjinore (X dhe Y)
+ gjininë e fetusit 
Teknologji NGS me leximin e skajeve të çiftëzuara
Fraksion fetal

* I disponueshëm për binjakë. Në rast që të zgjidhet opsioni "Gjinia e fetusit", përcaktohet prania ose mungesa e materialit kromozomal Y.

Prparsi n krahasim me teknikat e tjera

BESIM

neoBona ofron besim për zbulimin e hershëm të anomalive kromozomale tek fetusi, pa rrezik për nënën ose për fetusin.

INOVACION NPRMJET TEKNOLOGJIS

I zhvilluar nga ILLUMINA, lider botëror në sekuencionimin ADN, nëpërmjet integrimit të teknologjisë dhe ekspertizës me qëllim që të ofrohet test joinvasiv prenatal inovativ.

FRAKSION FETAL

Ndryshe nga testet e tjera prenatale, neoBona e mat saktësisht sasinë e ADN-së fetale jashtëqelizore në mostrën nga gjaku i nënës, duke e përmirësuar besueshmërinë e rezultateve.

KSHILLIM PROFESIONAL

neoBona është testi i vetëm prenatal i disponueshëm me mbështetje të ekipit të madh të LABCO prej më shumë se 600 profesionistësh mjekësorë dhe ekspertë gjenetikë, që qendrojnë në dispozicionin tuaj gjithmonë kur keni nevojë për të.

GJITHMON AFR

Nëpërmjet SYNLAB, keni qasje tek rrjeti më i madh i qendrave për marrjen e mostrave të gjakut për analizë në Evropë.

feto

PRVOJ T SHKLQYER

LABCO është lider evropian në diagnozën prenatale, me mbi 500.000 teste diagnostike prenatale të kryera deri sot. neoBona është gjenerata e re e NIPT si rezultat i përvojës prej më shumë se 15 vjet.

SAKTSI

Testet skrining të kombinuara tradicionale në tremujorin e parë (1TT) sigurojnë të dhëna për rrezikun statistikor nga trisomia mbi bazë të testimit biokimik, moshën e nënës dhe shqyrtimin me ultratingull. Saktësia e neoBona është shumë më e lartë sepse është e themeluar mbi studimin e ADN-së fetale jashtë-qelizore (placentare).

SPECIFICITET

Specificiteti i testit skrining konvencional në tremujorin e parë është 95%: nga çdo 100 fetusa normalë, 95 janë të karakterizuar saktësisht, por 5 janë të identifikuar në mënyrë të papërshtatshme si shumë të rrezikshëm (5% norma e rezultateve të rreme pozitive), që çon në këshillim, shqyrtime plotësuese dhe diagnozë të mundshme prenatale. Specificiteti i lartë i neoBona (>99.9%) do të thotë se më pak se 1/1000 e testeve japin rezultate të rreme pozitive, që e zvogëlon në mënyrë të theksuar stresin dhe kontrollet plotësuese të panevojshme.

NDJESHMRI

Ndjeshmëria e skriningut konvencional në tremujorin e parë është 90%: nga çdo 100 fetusa me Sindromë Down, 90 raste janë të zbuluara dhe 10 nuk janë. Ndjeshmëria e neoBona është më e lartë se 99.9%, që do të thotë se i zbulon praktikisht të gjitha rastet e Sindromës Down.

BIOINFORMATIK NGA GJENERATA E ARDHSHME

Algoritmi inovativ TSCORE (Trisomy Score) e integron thellësinë e sekuencionimit, fraksionin fetal dhe distribuimin e ADN-së jashtë-qelizore sipas madhësisë së fragmentit me qëllim që të sigurojë rezultate të besueshme deri edhe gjatë fraksionit të ulët fetal.

CILAT LLOJE T ANOMALIVE KROMOZOMALE I ZBULON neoBona?

Anomali t shpeshta kromozomale

Aneuploidie autozomale

Trisomia 21, ose Sindroma Down, është trisomia më e shpeshtë gjatë lindjes. Shfaqja e saj është e lidhur me moshën e nënës, shfaqet më shumë tek nëna me moshë më të madhe. Fëmijët me këtë sindromë mund të kenë pengesë intelektuale të lehtë deri të mesme, defekte të zemrës dhe/ose çrregullime të tjera. Vlerësohet se trisomia 21 është e pranishme tek një në çdo 750 foshnja të lindura.

Trisomia 18, ose Sindroma Edwards nuk është kaq e shpeshtë dhe ka normë të lartë të aborteve spontane. Foshnjat me trisomi 18 mund të vuajnë nga më shumë deformitete dhe kanë jetëgjatësi shumë të zvogëluar. Kjo sindromë shfaqet tek rreth 1 në çdo 7,000 foshnja të lindura.

Trisomia 13, ose Sindroma Patau, ka normë të lartë të aborteve spontane. Foshnjat e lindura me trisomi 13 zakonisht kanë defekte serioze të zemrës dhe gjendje të tjera mjekësore. Më shpesh nuk mbijetojnë pas vitit të parë të lindjes. Rreth 1 në çdo 15,000 foshnja të lindura ka trisomi 13.

Aneuploidie t kromozomeve pr gjinore

Gratë zakonisht kanë dy shembuj nga kromozomi X, ndërsa burrat kanë një nga kromozomi X dhe një shembull nga kromozomi Y. Ka shumë aneuploidie të ndryshme të kromozomeve për gjini (SCA) dhe thuajse të gjitha janë në mënyrë të konsiderueshme më pak serioze se trisomitë e përshkruara më lart. Më shpesh gjenden në mozaik dhe kanë variabilitet të theksuar klinik, disa SCA mund të shkakëtojnë probleme në zhvillim ose pjellshmërinë, ndërsa të tjera nuk zbulohen aspak ose janë të lidhura vetëm me simptoma të dobëta ose të moderuara.

Aneuploidi t kromozomeve gjinore tek grat:

Monosomia kromozomale X ose sindroma Turner (45, X) është e shkakëtuar nga mungesa e kopjes së dytë e kromozomit X. Femrat me sindromë jo-mozaik Turner më shpesh kanë disgjenezë gonadale dhe janë sterile. Rreth 1 në 2,500 femra të sapolindura kanë monosomi të kromozomit X.

X-i trefishtë (47, XXX) është i shkakëtuar nga prania e kopjes plotësuese e kromozomit X. Shumica e grave me kromozom X-të trefishtë jetojnë jetë normale dhe shpesh kalon i pazbuluar; të tjera mund të kenë insuficiencë të parakohshme ovariale. Rreth 1 në 1,000 foshnja femra të sapolindura kanë X- të trefishtë.

Aneuploidie t kromozomeve gjinore tek burrat:

Sindroma Klinefelter (47, XXY) shfaqet për shkak të kopjes plotësuese të kromozomit X. Shumica e burrave me sindromë Klinefelter kalojnë të pazbuluar, ndërsa një e treta e tyre mund të vuajnë nga hipogonadizmi dhe azoospermia ose hipofertiliteti. 1 në 500-1,000 fëmijë meshkuj të lindur e kanë këtë aneuploidie.

Sindroma Jacobs (47, XYY) shfaqet tek burra me kopje plotësuese të kromozimit Y. Efektet klinike janë minimale dhe rreth 85% e burrave me XYY kalojnë të padiagnostifikuar. Burrat XYY janë të gjatë dhe tek ta janë të shpeshta çrregullimet bihejvioriste dhe psikike. Rreth 1 në çdo 1,000 fëmijë meshkuj të lindur e ka këtë sindromë.

SYNLAB, EKSPERT PR DIAGNOZ PRENATALE

SYNLAB

neobona-labco-oficina

SYNLAB diagnostikë cilësore është lider evropian në shërbimet diagnostike, e specializuar në menaxhimin e laboratorëve për analizë klinike, anatomi patologjike dhe gjentikë me përvojë prej më shumë se 15 vjet.

Kompania kryhen aktivitete në shërbim të pacientëve, mjekëve, spitaleve, kompanive, laboratorëve dhe qendrave të tjera, si publike ashtu edhe private me qëllimin përfundimtar: sigurimin e informacioneve diagnostike shumë cilësore për pacientët në çdo mjedis shëndetësor.

SYNLAB u ndihmon më shumë se 25 milionë pacientëve çdo vit në më shumë se 550 laboratorë dhe mbi 150 qendra spitalore në 40 shtete, kryesisht në Evropë dhe Amerikën e Jugut.

Prvoja e SYNLAB n diagnozn prenatale

SYNLAB theksohet në diagnozën prenatale me përvojën tonë të madhe; kryejmë më shumë se 60.000 teste gjenetike molekulare dhe më shumë se 14.000 teste diagnostike prenatale çdo vit. Në ekipin mjekësor SYNLAB ka profesionistë të njohur ndërkombëtarë, specialistë për testim joinvasiv prenatal, diagnozë gjenetike para-implantimit, gjenetikë molekulare dhe gjenetikë mjekësore.

SYNLAB ka 550 laboratorë të pajisur me teknologjinë më të përparuar në të cilat punojnë më shumë se 6.000 njerëz, duke përfshirë teknikë, biologë, kimistë dhe fizikanë.

SYNLAB është ofruesi udhëheqës i testimit prenatal dhe përdorimi klinik i metodave molekulare dhe të diagnostikës së shpejtë molekulare të anomalive të numërta kromozomale, me rezultate të publikuara dhe indikacione prej më shumë  se 43.000 QF-PCR teste, teknikë e inkorporuar dhe e promovuar nga ekipi i ekspertëve për diagnozë prenatale të SYNLAB.

neobona - mariposas

Ekip profesionistsh n shrbimin tuaj

equipo labco

SYNLAB i ofron specialistit, ekip prej më shumë se 1,000 profesionistësh mjekësorë dhe ekspertë gjenetikë, që në çdo kohë mund t'ju japin rekomandime klinike. Ekipi bashkëpunon për zhvillim, evoluim dhe përmirësim të testeve, duke i aplikuar dijen dhe ekspertizën në projektin për përmirësim të vazhdueshëm dhe angazhim për inovacion.

Vëmendja dhe mbështetja e specialistëve është prioriteti ynë. SYNLAB zhvillon vegla dhe pajisje të dizajnuara për trajnime dhe mbështetje të specialistëve në fusha të ndryshme. SYNLAB, së bashku me mjekët, kontribuon për promovim të shëndetit, duke siguruar shërbim cilësor dhe afërsi dhe gjithashtu merr pjesë në programe hulumtuese epidemiologjike dhe mjekësore në nivel lokal, kombëtar dhe ndërkombëtar.

Misioni i SYNLAB është të ofrojë diagnozën më të mirë laboratorike nëpërmjet sigurimit të cilësisë më të lartë duke i përdorur teknikat tona dhe resurset njerëzore. Shërbimi ynë është i garantuar me cilësi të lartë në të gjitha laboratorët tanë, që janë të akredituar dhe të certifikuar në pajtueshmëri me standardet ISO 9001, ISO 17025 dhe/ose ISO 1518 dhe me përvojën dhe kualifikimet e profesionistëve të përfshirë në rrjetin e SYNLAB.

Teknologji inovative

SYNLAB inovacionin e sheh si mënyrë të përmirësimit të vazhdueshëm të shërbimeve të ofruara ndaj klientëve, kryesisht nëpërmjet kontratave me kompani bioteknike të specializuara për testim diagnostik që mbështeten në platformat më të përparuara për sekuencionim masiv paralel të ADN-së, që paraqesin qasje revolucionare për trajtim parandalues dhe të personalizuar.

Përvoja dhe njohuria e ekspertëve të SYNLAB, së bashku me inkorporimin e teknologjisë më të re, sigurojnë vegla diagnostike më inovative për mbështetje nga lideri evropian në diagnozën prenatale.

Laboratori për diagnozë prenatale e SYNLAB aktualisht ka shkallë të lartë të automatizimit, nëpërmjet platformave inovative që përfshijnë platforma të robotizuara të Hamilton dhe sistem për sekuencionim NextSeq 500 të Illumina.

tecnologia inovadora 1
logo-synlab
logo-neobona
Kontakt

389 (02) 3107 107

Krkoni informacione plotsuese

* Fusha t detyrueshme